蔡素宜 Su-Yi Tsai

解析人類心臟發育與心臟病的分子機制

我的研究以人類多能幹細胞衍生心肌細胞為主要實驗平臺，系統性探討人類心臟發育與心臟疾病的分子調控機制。心臟疾病長期位居全球主要死亡原因之一，然而由於人體心臟檢體取得不易，即使取得檢體，其數量也往往不足以進行深入的病理機制研究。人類多能幹細胞具有可無限增殖並分化為各種細胞類型的特性，使其成為研究人類心臟生物學的重要模型。透過調控幹細胞分化為心肌細胞，我們得以解析人類心臟發育過程中的關鍵分子機制，並進一步理解這些發育機制如何在疾病狀態下受到破壞。

此外，我們利用基因編輯技術建立人類心臟疾病模型，透過系統性分析心肌病變的病理機制，我們發現部分心臟發育與肝醣及能量代謝調控機制具有靈長類特有的分子特徵。基於對這些病理機制的理解，我們進一步採用 hypothesis-driven 的藥物篩選策略，取代傳統耗時且成本高昂的高通量藥物篩選，以更有效率地尋找具有潛力治療心肌病變的候選藥物。

透過「從臨床到實驗室」的研究策略，我們跳脫傳統動物模型的限制，聚焦於人類心臟特有的生理與分子特徵，解析心肌收縮結構組裝與成熟的調控路徑，並釐清這些發育機制失衡如何導致臨床上的心肌病變。未來，我們期待透過這些研究成果，進一步促進人類心臟疾病診斷與治療策略的發展。