目標 子目標 策略 達成情形 目標四 升級智慧 生活，實 現安心社 會 子目標1. 發展健康 與照護 策略2. 發展精準健康醫 療福祉( 主：醫 事司，協：照護 司、中醫藥司、 心 理 司、 口 腔 司、統計處、健 保署、食藥署、 國健署、中醫藥 所、科技組、醫 福會、健保會、 CDE、國衛院) 8. 持續完備臨床及基因體資料登錄系統，並建立高效且兼具經濟效 益之罕見疾病生物資訊分析平台。另透過與台北榮總及Takeda Pharmaceuticals 建立國際產學合作模式，研究法布瑞氏症 (IVS4+919G>A) 男性帶因者(carrier) 表現心臟相關臨床症狀之其 他修飾基因(modifier genes) 之影響。 9. 建置健康大數據永續基磐已完成肺癌主題式資料庫於資科中心專區 供外界申請使用，乳癌、心血管疾病等陸續建置中，另完成建置肺 癌風險計算器可供民眾使用。 10. 建置健康大數據永續基磐進行病原體主題式資料庫建置，結合AI 智慧學習模式與感染科醫師及研究員之專業，與健保署合作協助優 化病原體資料庫，建立符合國際標準格式之主題式資料庫。 11. 透過與台灣biobank 之合作，完成糖尿病基因風險預測模型，發 現極端者(top 2%) 之罹病風險約為其它族群的5 倍。 12. 整合平台成功推動之「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作 示範計畫」。由國衛院與衛福部、12 家醫院、及4 家國際大藥廠 ( 台灣羅氏藥廠、中外製藥、默克、禮來) 簽訂合作協議，建立基 因與醫療大數據，且存放於biobank 給外界申請運用。羅氏藥廠 已依法規提出數據申請案，為整合平台第1 個國際傳輸申請案， 極具有指標意義。另於國衛院公私立合作聯盟推動下，持續致力 於癌症基因變異檢測與精準用藥研發，目前已累計招募5 家廠商 共計6 件投資案加入聯盟。 13. 持續擴充國家級人體生物資料庫整合平台，硬體量能提升至 1,344TB 與10 席整合平台獨立作業區，並成功建立醫療大數據共 同模式於10 家醫療機構的人體生物資料庫。併建置「台灣健康大 數據整合服務平台」單一窗口服務入口網站，已可開始提供產學 研資料庫使用者運用。 14. 前瞻式臨床轉譯導向含影像與基因巨量生醫資料庫：已收案完成 定序1,110 例( 包括非小細胞肺癌500 例、非小細胞肺癌(exon 20) 2 例、胃腸道基質瘤16 例、膽道癌185 例、食道癌225 例、 甲狀腺癌72 例、口咽癌11 例、肝癌97 例、腦癌2 例)。 15. 衛福部於110 年2 月9 日發布修正特定醫療技術檢查檢驗醫療儀 器施行或使用管理辦法( 下稱特管辦法)，新增實驗室開發檢測管 理之相關規定，為利醫療機構申請實驗室開發檢測施行計畫，及 後續審查作業有一致性作業原則，本部於111年1月17日訂定「醫 療機構施行實驗室開發檢測項目申請須知」、「醫療機構施行實 驗室開發項目計畫書( 格式)」，委託財團法人醫院評鑑暨醫療品 質策進會辦理實驗室開發檢測審查作業，並就高複雜度及委託境 外實驗室之檢測加強管理，以確保醫療機構施行實驗室開發檢測 之品質，保障病人權益。統計至112 年5 月中旬，本部已核准12 件實驗室開發檢測施行計畫。 316
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