李宜中 Yi-Chung Lee
臺北榮民總醫院 神經醫學中心周邊神經科主治醫師
學歷
- 國立陽明大學醫學院臨床醫學研究所博士(2008)
- 國立陽明大學醫學院醫學系醫學士(1996)
經歷
- 臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科醫師兼科主任(2018~迄今)
- 國立陽明交通大學醫學院神經學科兼任教授(2016~迄今)
- 台灣神經學學會理事(2021~迄今)
個人勵志銘
凡存在皆有它的道理，只要有足夠的堅持與努力， 一定有機會瞭解現象背後的原理。
發現多種神經遺傳疾病的新穎致病基因 與相關機制
我的研究目標是改善神經遺傳疾病與相關罕見疾病在臨床診斷與治療所面臨的困難。我們研究團隊長年關注臺灣本土的神經遺傳疾病，建立多種疾病的基因診斷方法、描繪臺灣群眾特有的突變範疇與臨床特徵、並探討致病機轉。我們關注的疾病包括：體顯性腦動脈血管病變合併皮質下梗塞與腦白質病變(CADASIL)、神經元核內包涵體疾病(NIID)、遺傳性運動感覺神經病變(CMT)、肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)、小腦脊髓運動失調症(SCA)、遺傳性痙攣性截癱症(HSP)、甘迺迪氏症、粒線體疾病、與肌強直性肌肉萎縮症。代表性學術貢獻如下：
一、領先全球發現多種CMT的新穎致病基因並探討相關分子致病機制，包括造成CMTDIF亞型(MIM#615185)的GNB4 基因、典型CMT2的TFG 基因、HMN9亞型(MIM#617721)的WARS1 基因、以及CMT2的NOTCH2NLC。
二、揭露CADASIL是臺灣重要的公衛議題。我們發現0.9% 的臺灣民眾攜帶有CADASIL的致病突變NOTCH3 p.R544C，此突變會增加11倍小血管缺血性腦中風的風險。我們倡議在臺灣積極進行R544C基因檢測，藉由嚴格控制心血管疾病危險因子以及調整生活型態來改善預後。
三、我們發現超過五分之一的臺灣CADASIL病人會合併嚴重程度不等的腦出血，高血壓是其最重要的危險因子。透過偵測腦部微出血，嚴格控制血壓，與避免會增加出血風險的藥物，可降低病患腦出血風險。
四、驗證NIID是臺灣失智症與腦白質病變重要的遺傳因子。藉由建立基因檢測方法並提供全國醫師檢測，在短期內診斷150餘例並釐清NIID多變的臨床表徵與基因特性。
五、建立臺灣本土大型神經遺傳疾病病例資料庫，完整報導CMT、SCA、HSP、ALS等疾病的流病特徵與突變範疇。
得獎感言
非常感謝國家科學及技術委員會與審查委員們對我們的肯定與鼓勵。這個獎項是臺北榮總神經基因實驗室整個研究團隊共同努力的結果。在這一系列神經遺傳疾病的研究中，我要特別感謝宋秉文教授與林恭平醫師的指導、以及我多年實驗室夥伴廖翊筑醫師、盧怡君小姐、陳韋婷小姐與蔡佩倩博士的一起努力與許多幫忙。同時我更要感謝全心全意支持體諒我的太太與家人，讓我能夠不論假日盡興地研究與工作。最後，我要感謝臺北榮民總醫院能夠提供給我們團隊良好的研究環境與支持，讓我們能夠完成這些研究工作。我們的研究一直是以解決臨床問題為依歸。我很感恩能獲得這項殊榮，期許自己能在神經醫學的科研道路上持續深耕，為神經遺傳疾病病友們做出更多的貢獻。
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