李美璇 Mei-Hsuan Lee

研究人類基因體與癌症關聯 為精準醫學做準備

我們的研究團隊持續關注人類基因體與癌症的關聯，運用新穎的演算方式，並透過跨領域與跨國的合作探討宿主特性與疾病關聯，盼望有助於未來精準醫學的發展與創新。

研究團隊近年完成應用全基因組掃描，成功鑑定臺灣人群慢性 C 型肝炎病毒感染患者基因組變異與肝細胞癌風險相關的研究，這是第一個前瞻研究，發現宿主遺傳變異體和肝癌風險的長期可預測力，研究結果可應用於患者做風險分層，有助於臨床上或衛生政策中醫療資源的分配。

我們也發展演算法，建立臺灣族群中複雜度高的人類免疫反應基因多型性資料預測模板，以利晶片資料準確預測人類白血球抗原基因分型，這對於未來開發藥物或研究人類疾病具相當的重要性，同時提供重要的資料使臺灣可以和其他族群的變異度做國際比較；透過人類白血球抗原基因分型推估，我們發現某些特定型別是慢性 B 型肝炎病毒感染的決定因子。

團隊除了致力於整合多種生物標記來開發肝細胞癌風險預測模型之外，也拓展應用於其他消化道癌症。我們應用新穎的金屬體學，以高通量的平台探討與膽囊癌風險相關的環境危險因子，發現數個常見重金屬增加膽囊癌風險，提供未來膽囊癌發生機制探討與治療的重要線索，有助於新藥物開發。

流行病學研究以群體的角度為出發，期望能找出致病因，進而預防疾病發生，增進眾人的健康福祉；團隊將持續整合新穎分子檢測技術，利用流行病學的策略與數量方法，針對疾病的預防與預測不斷精進與創新，期待在疾病初期就可預防及控制發生，精確地辨識高風險族群，給予早期診斷或適切處置，盼能符合成本效益及預防醫學的正面意義。